ГБУЗ Республиканский медико-генетический центр

Республиканский медико-генетический центр

Билалов Фаниль Салимович, главный врач.  Доктор медицинских наук. «Заслуженный врач Республики Башкортостан» (2020). Окончил  БГМУ (2004), врач по специальности «лечебное дело». С 01.01.2018 г. согласно Распоряжению Правительства Республики Башкортостан №612-р от 28.06.2017 г. открылось государственное бюджетное учреждение здравоохранения Республиканский медико-генетический центр. Основная цель работы центра: оказание медико-генетической помощи населению Республики Башкортостан.             В центре оказывается амбулаторно-поликлиническая помощь по профилям. Мощность поликлиники составляет 350 посещений в смену, в том числе: 265 посещений за счет средств ОМС и 85 посещений за счет средств бюджета Республики Башкортостан. На сегодняшний день в Республике Башкортостан создано уникальное учреждение, где жители Республики Башкортостан (в том числе семейные пары, дети) могут получить комплексную высококвалифицированную консультативную помощь с проблемами   генетических заболеваний. Для решения этих  задач в центре работают 5 клинических отделения. Отделение охраны здоровья семьи и репродукции .Консультативно-диагностическое отделение. Отделения вспомогательных репродуктивных технологий. Дневной  стационар. Отделение пренатальной диагностики. Отделение медико-генетической консультации и лабораторно-диагностическая  служба . На базе ГБУЗ РМГЦ осуществляется скрининг и мониторинг населения Республики Башкортостан по нескольким  программам.                                                                                            История медицинской генетики в Башкортостане.
«…Путь в будущее лежит через прошлое в настоящее». Из истории медицинской генетики Башкортостана
История медицинской генетики в Башкортостане началась в далеком 1971 году, когда в столице БАССР — Уфе открылся первый консультативный кабинет по медицинской генетике на базе Республиканской клинической больницы имени Г.Г Куватова. Основой для создания специализированного направления медицины послужил приказ Министерства здравоохранения СССР № 813 «Об организации консультативных кабинетов по медицинской генетике в республиканских, краевых, областных больницах» от 6 ноября 1969 года. Уфимская лаборатория консультативного кабинета медицинской генетики была в авангарде цитогенетических и биохимических исследований в СССР.

Энтузиастом и идейным вдохновителем его создания стала заведующая кафедрой нервных болезней БГМИ, профессор Нинель Борисова. Нинель Андреевна Борисова (7 ноября 1924, Бирск, Башкирская АССР — 10 августа 2019, Уфа) — невролог, почётный академик АН РБ (1995), доктор медицинских наук (1972), профессор (1973), заслуженный деятель науки БАССР (1979).
Родилась  в Бирске Башкирской АССР. В 1947 году окончила БГМИ (1947). После окончания института работала там же клиническим ординатором, ассистентом, доцентом, профессором, зав. кафедрой. С 1967 года по 1989 год возглавляла кафедру нервных болезней. В 1971 году защитила докторскую диссертацию. С 1989 года профессор кафедры неврологии с курсами нейрохирургии и медицинской генетики БГМУ.  С 2000 года руководитель центра по профилактике сосудистых заболеваний мозга Уфы под эгидой НАБИ; председатель Башкирского отделения Российского общества неврологов (с 1966 года). Научное направление работы Борисовой: сосудистые заболевания мозга, сирингомиелии, неврологической болезненности. Ею были разработаны новые методы диагностики и лечения сирингомиелии, сосудистых заболеваний мозга.  Борисова около 20 лет была главным неврологом Министерства здравоохранения республики, председателем (с 1961 года) Общества неврологов Башкортостана. Труды: Является автором свыше 340 научных трудов, в том числе 5 монографий, имеет 14 авторских свидетельств на изобретения.  Награды и признание: Деятельность Борисовой отмечена высокой правительственной наградой — орденом Трудового Красного Знамени (1971), медалями и значком «Отличник здравоохранения».  В 1979 году её заслуги в разработке научных проблем в области неврологии и подготовке научных кадров для республики отмечены званием «Заслуженный деятель науки БАССР».  В 1992 году за «большой личный вклад в развитие здравоохранения и подготовку квалифицированных специалистов» награждена Почётной грамотой Президиума Верховного Совета Российской Федерации. В 1994 году избрана Почётным академиком АН Республики Башкортостан. Высокий профессионал, женщина редчайшей интеллигентности и культуры, такой ее запомнили коллеги и пациенты. Первыми сотрудниками кабинета были Фанзия Байбазарова-заведующая кабинетом и педиатр-генетик, Флера Исхакова- кандидат медицинских наук . Всю свою энергию и знания они направили на своевременное выявление и лечение врожденных заболеваний обмена веществ у детей, занимались организационной и просветительской работой, проводя занятий с практическими врачами всей республики. Формирование и становление медико-генетической службы в Башкирии проходило под постоянным методическим сопровождением кафедры неврологии БГМИ. В связи с этим нейрогенетическое направление в деятельности МГК занимает одно из ведущих мест. В 1974 году заведующим медико-генетической консультации стал Рим Магжанов-невролог, известный в медицинском мире специалист, профессор, доктор медицинских наук. Д.М.Н. (1989 г.), профессор (1991г.), врач высшей квалификационной категории, заслуженный врач Республики Башкортостан (1997г.), заслуженный врач Российской Федерации (2005 г.), кавалер Ордена «За заслуги перед Республикой Башкортостан» (2013 г.), почетный зав. кафедрой неврологии БГМУ (2020г.). Область научных интересов: нейрогенетика, молекулярная неврология, нейродегенеративные и нервно-мышечные заболевания, экологическая неврология, сирингомиелия и краниовертебральные аномалии, эпидемиология заболеваний нервной системы, нейроэндокринология, эпилептология. Является автором более 700 научных работ, в т.ч. 6 монографий, Под его руковод-ством выполнены и защищены 4 докторские и 31 кандидатская диссертации. Соавтор руководства для врачей «Нервные болезни» (М., 2000), 15 учебных пособий. Член Президиума Правления Всероссийского общества неврологов, член Европейской Академии Неврологии, член Проблемной комиссии БГМУ «неврология, психиатрия и наркология», член Правления Национальной ассоциации по борьбе с инсультом (НАБИ), Председатель Правления Башкирского отделения Всероссийского общества неврологов (с 2014 г.). Председатель Башкирского отделения НП «Обьединение вра-чей- эпилептологов и пациентов». Главный внештатный специалист-невролог Минис-терства здравоохранения РБ(1989 – 2012 гг.), член профильной аттестационной комиссии МЗ РБ по специальностям «неврология», «медицинская генетика».               С 1975 года начал работать врачом-неврологом генетического кабинета Геннадий Сергеевич Перцев. В 1978 году он стал заведующим кабинета медгенетики, а с 1978 по 2000 годы руководил медико-генетической консультацией РКБ им.Г.Г. Куватова. Геннадий Сергеевич вложил много сил и труда в организацию деятельности МГК.
В 70-е годы врачи-генетики объездили весь Башкортостан, проводя популяционные исследования, изучая геногеографию наследственных болезней нервной системы и синдромов, обусловленных аномалиями половых хромосом. Основным методом работы было избрано активное выявление больных с наследственной и врожденной патологией путем массового обследования детей с применением методов экспресс-диагностики. Врачами также активно проводилась санитарно-просветительская работа, поскольку не только население, но и врачи не знали о наследственно обусловленной патологии.
В 1985 году был издан приказ МЗ СССР № 787, в котором работа консультативного кабинета медицинской генетики г.Уфы признана «хорошо организованной», и г.Уфа была избрана, в связи с этим, местом создания межобластной медико-генетической консультации (ММГК). Приказом предусматривалось внедрение в ММГК пренатальной диагностики наследственных заболеваний плода, включая ультразвуковое сканирование и цитогенетическое исследование клеток плода, организацию массового обследования новорожденных на фенилкетонурию (ФКУ). С этого времени началась работа по созданию медико-генетической консультации (МГК), для этого были определены штаты медицинского персонала МГК, администрацией РКБ имени Г.Г.Куватова выделены необходимые рабочие помещения, начались подбор и обучение кадров, приобретение медицинской техники и химических реактивов.
В конце 80-х годов коллектив пополнился молодыми докторами. Научными и практическими проблемами медицинской генетики стали активно заниматься педиатр-генетик Салия Мурзабаева и врач-лаборант Галина Печенина. Был создан Республиканский Регистр наследственной патологии и врожденных пороков развития, позволяющий активно выявлять и диспансеризировать больных с моногенными наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития. В 1988 году создана лабо-ратория неонатального скрининга, бессменным руководителем которого с момента основания и  до  2019  года являлась  отличник здравоохранения Российской Федерации Печенина Галина Васильевна. Началось массовое обследование новорожденных на фенилкетонурию (ФКУ), а с 1993 года на врожденный гипотериоз (ВГ), был внедрен микробиологический ингибиторный тест Гатри, который в дальнейшем был заменен флюорометрическим методом. Система профилактики врож-денных и наследственных заболеваний также включала тестирование всех беременных женщин на сывороточ-ные маркеры I и II триместра беременности с расчетом риска хромосомной патологии и задержки развития плода по программам «Астраия» и «Исида».
С 2003 года Медико-генетическая служба республики Башкортостан вступила в новый этап своего развития, вошла в структуру вновь созданного Республиканского перинатального центра, что позволило существенно расширить площади и улучшить материально-техни-ческую базу. Была создана лаборатория молекулярной генетики, в которой появилась возможность подтверждать диагнозы фенилкетонурии, спинальной амиотрофии.
С 2005 года внедрена система регистра наследственных нервно-мышечных заболева-ний, программа расчета диеты и статистики ФКУ «Диета», пренатальной профилактики синдрома Дауна — «Прогноз». Было начато проведение инвазивной диагностики нас-ледственных хромосомных заболеваний.
С 2006 года в рамках реализации национального проекта «Здоровье» в программу неонатального скрининга включены еще 3 заболевания: муковисцидоз, адреногени-тальный синдром и галактоземия. В лаборатории цитогенетики появились микроскопы с высокой разрешающей способностью Leica и Axiolab для исследования кариотипа лимфоцитов периферической крови, плаценты и хориона.
В 2004 году впервые проведено санаторно-курортное лечение детей ФКУ. В условиях санатория проведено комплексное обследование детей с участием эндокринологов, генетиков, психоневрологов  и кардиологов. Проведение подобных заездов с целью улучшения качества реабилитации доказали свою эффективность. Совместно с сотруд-никами отдела Геномики Института биохимии и генетики УНЦ РАН под руководством   Эльзы Камиловны Хуснутдиновой  продолжили  работу  с 2019 года.  Эльза Камильевна- доктор наук, профессор. Окончила БашГУ, (1976гг)., биологический факультет. Квалификация: Биолог-физиолог человека и животных. Преподаватель био-логии и химии. Стаж по специальности: с 2000 года.  Преподаваемая дисциплина: Генетика. Направления научной работы: Генетика человека, медицинская генетика, популяционная генетика, молекулярная генетика, фармакогеномика, онкогенетика, биоэтика.  Количество подготовленных кандидатов и докторов наук: 13 докторов наук и 96 кандидатов наук. Эльза Камильевна является председателем Башкирского отделения Российского Общества медицинских генетиков.   Под руководством Хуснутдиновой Э.К. изучена структура генофонда и генетической истории народов Волго-Уральского региона, Средней Азии и Кавказа на основе данных о полиморфизме мт ДНК, У хромосомы, полно геномного анализа 610 000 полиморфных локусов и полно геномного секвенирования. Проведен анализ структурных особенностей генов 15 наследственных и 17 многофакторных заболеваний в различных этнических группах; для ряда популяций Волго-Уральского региона разработаны и успешно применяются алгоритмы ДНК-диаг-ностики наследственных и социально значимых заболеваний. Основные результаты по изучению наследственных заболеваний изложены ею в монографиях “ДНК-диагностика и профилактика наследственной патологии в Республике Башкортостан” и “Этно-геномика народов центральной Евразии: структура генофонда и молекулярно-гене- основы наследственной патологии”. Научные исследования Хуснутдиновой Э.К. поддерживаются международными и российскими фондами: INTAS, Евросоюзом (5 грантов шестой и 7 рамочной программ – GABRIEL, GENOMOS, ADAMS, BCAC, MEDIGENE), Foundation of Alexander von Humboldt, Президиумом РАН (“Фундаментальные науки-медицине” и “Динамика генофондов”), РФФИ, РГНФ, ФЦП «Научные и научно-педагогические кадры инновационной России»; выполняются в сотрудничестве с Центром молекулярной медицины и генетики в Калифорнии (Ирвайн), с Эстонским биоцентром (Тарту), Институтом молекулярной биологии им. М.Планка в Германии (Геттинген), Институтом молекулярной генетики во Франции (Лион) и ERASMUS Университетом в Роттердаме (Нидерланды).                                    Награды, почетные звания  Хуснутдиновой Э.К.: Заслуженный деятель науки РФ. Орден Дружбы народов Республики Башкортостан (2014 г.). Лауреат Государственной премии Республики Башкортостан в области науки и техники (2015 г.). Лауреат премии им. академика РАН Баева А.А. (1999 г.). Лауреат премии за лучшую научно-популярную статью РФФИ (2001 г., 2003 г.). Лауреат премии за лучшую публикацию издательства «МАИК/Наука» (2002 г.). Государственный научный стипендиат с 1997 по 2003 гг.Д  иплом за лучшую работу 2001 г., выполненную по ГНТП «Геном человека». Памятная медаль Россий-ского общества медицинских генетиков им. Давиденкова С.Н. (2005 г.). Юбилейная медаль «50 лет ВОГиС» (2016 г.). Почетная медаль и благодарность главы Республики Саха (Якутия) (2016 г.).          Свидетельством высокой оценки научно-практической деятельности башкирских генетиков явилось проведение V съезда Российского общества медицинских генетиков в 2005 г. с участием Н.П. Бочкова, П.В. Новикова, Е.К.Гинтера, В.С. Баранова, В.П., Пузырева, Г.И. Лазюка, П.С.Харпера.                                                                            В 2010 года внедрена методика тандемной масс-спектрометрии для селективного скрининга наследственных заболеваний обмена веществ, с 2012 года — молекулярно-цито-генетический метод, позволяющий диагностировать анеуплоидии по 13, 18, 21, Х и Y хромосомам, и потери ДНК в 9 регионах, связанных с микроделеционными синдромами. Эту технологию можно сравнить с флюоресцентной гибридизацией in situ (FISH) в жидкой среде и она эффективна при отсутствии метафазных хромосом или плохой их морфологии.
Для дальнейшего совершенствования специализированной медико-генетической помо-щи населению Республики распоряжением правительства РБ от 28 июня 2017 года (№612-р) генетическая служба Башкортостана была преобразована в Республиканский медико-генетический центр (ГБУЗ РМГЦ).
В настоящее время в РМГЦ, кроме отделения медико-генетического консультирования, имеются отделения пренатальной диагностики, охраны здоровья семьи и репродукции, вспомогательных репродуктивных технологий, которые решают проблемы, связанные с бесплодием, невынашиванием беременности, гинекологическими заболеваниями эндокринного генеза и диагностируют нарушения развития плода, начиная с ранних этапов беременности. С учетом достижений современной науки расширена лабораторно-диагностическая служба, в составе которой работают четыре лаборатории: клинико-диагностическая, массового и селективного скрининга, цитогенетическая, молекулярно-генетической диагностики, оснащенные современным оборудованием, что позволит решать наиболее острые проблемы в области медицинской генетики. Одной из основных задач организации является внедрение современных технологий молекулярно-генетического анализа и достижений молекулярной генетики в клиническую практику и поднять уровень медицинской помощи населению на совершенно новую ступень и сделать доступным для населения самые современные и высокотехнологичные методы диагностики заболеваний и проводить их эффективную профилактику, что соответствует стратегии развития медицинской науки в России Правительства РФ на период до 2025 г., в рамках которой предполагается внедрение сов-ременных технологий, направленных на повышение эффективности диагностики и лечения заболеваний.
В числе приоритетных задач учреждения — обеспечение населения региона России широким спектром генетических исследований и выполнение всех доступных на сов-ременном этапе развития науки задач по широкому внедрению генетических иссле-дований в практику здравоохранения, создание на основе новых знаний в области биологии и медицины научно-практических разработок, обеспечивающих развитие «персонализированной» медицины, позволяющих улучшить здоровье населения в целом, увеличить рождаемость, среднюю продолжительность и качество жизни.
В ближайшей перспективе будет продолжено совершенствование медико-генетического консультирования населения Республики Башкортостан, не только с наследственными, но и многофакторными социально-значимыми заболеваниями, внедрение новых технологий молекулярной и цитогенетической диагностики наследственных и много-факторных болезней; внедрение методов диагностики генов индивидуальной чувствительности и устойчивости к лекарственным препаратам, химиотерапии онкологических заболеваний, наследственных форм рака; внедрение медико-генетического консультирования населения с учетом индивидуального генетического профиля. Материалы и  фото из открытых источников интернета.